Menciptakan Katalog DNA Melalui Proyek 1000 Genome

Topic : Academic, Business, Government

Wellcome Trust Sanger Institute dari Inggris, National Human Genome Research Institute (NHGRI) dari Amerika, dan Beijing Genomics Institute-Shenzhen, Cina, terlibat dalam Proyek 1.000 Genom tersebut. Mereka akan membuat sebuah peta genom manusia terbaru, dengan data variasi DNA biomedis paling lengkap. "1.000 Genomes Project ini akan memeriksa genom manusia pada tingkat detail yang tak pernah dilakukan sebelumnya," kata Richard Durbin dari Sanger Institute, Selasa lalu.

Proyek ini jauh lebih canggih dari Proyek HapMap (Haplotype Mapping) yang dilakukan sebelumnya karena tidak hanya memetakan SNP (Single Nucleotide Polymorphism) tetapi juga akan memproduksi peta beresolusi tingkat tinggi dari varian stuktural DNA.

Dalam pernyataannya, institut itu mengatakan bahwa proyek tersebut hanya mungkin dilakukan dalam dua tahun terakhir ini karena teknologi sequencing genetika, bioinformatika, dan teknik riset lain makin maju. "Kami melangkah ke depan untuk membuat perkakas yang akan berkembang dan mempercepat upaya untuk menemukan lebih banyak faktor genetika yang terlibat dalam penyakit dan kesehatan manusia," begitu pernyataan universitas yang menjadi ketua konsorsium itu.


Riset tersebut bertujuan untuk menyediakan data lebih detail tentang satu persen DNA yang bervariasi antarindividu dan sering kali bertanggung jawab atas perbedaan dalam kerentanan terhadap penyakit dan reaksi pengobatan. Para ilmuwan telah mendaftar puluhan wilayah variasi genom manusia yang spesifik (haplotipe) dan mengasosiasikannya dengan penyakit umum, seperti penyakit jantung koroner, kanker payudara, arthritics, dan penyakit akibat penuaan.

Peta DNA yang ada saat ini tidak terlalu detail, sehingga para ilmuwan menginginkan gambaran genom yang lebih jelas agar bisa menemukan faktor genetika suatu penyakit. "Database yang telah berhasil kami katalogkan dari variasi yang ditemukan dalam sedikitnya 10 persen populasi," kata Francis Collins, wakil NHGRI. "Dengan memanfaatkan teknologi sequencing dan metode komputasional terbaru, kami harap bisa memberikan peta genom lengkap bagi ilmuwan biomedis, yang memaparkan segala bentuk variasi sampai tingkat satu persen. Ini akan mengubah cara kami mempelajari penyakit genetis."


Proyek ini akan memetakan DNA dari beragam kelompok etnis yang spesifik, termasuk Yoruba di Ibadan, Nigeria; Chinese di Denver, Colorado; Chinese di Beijing; Toscani di Italia, India Gujarati di Houston, Texas; orang Meksiko di Los Angeles; serta warga keturunan Afrika di barat daya Amerika Serikat.


Semua DNA dikumpulkan serta seluruh identifikasi informasi pribadi dan medis dihapus dari sampel untuk melindungi anonimitas mereka. Data yang terkumpul akan ditempatkan dalam sebuah database yang bebas diakses oleh seluruh ilmuwan di dunia yang memerlukannya.


Sumber : AFP, www.genengnews.com , www.hapmap.org dan TempoInteraktif